У восьмимесячной девочки в Липецке выявили тяжелое генетическое заболевание, проявляющееся синдромом желтухи, рассказали в минздраве региона.
В Липецкой областной детской больнице у восьмимесячной девочки, приехавшей с родителями из Сургута, диагностировано тяжелое генетическое заболевание, которое изначально проявлялось синдромом желтухи.
Во время пребывания в Липецке у ребенка пожелтели кожные покровы и склеры, что потребовало экстренной госпитализации.
Генетическое обследование, проведенное в МГИЦ имени академика Н.И. Бочкова, выявило патогенные варианты гена с аутосомно-рецессивным типом наследования. Для уточнения диагноза потребуется генетическое обследование всей семьи в федеральном центре.
После стабилизации состояния пациентка была выписана. Дальнейшее лечение семья будет проходить в Москве.