aif.ru counter
360

Надо жить дальше. Тяжелая генетическая болезнь не даёт Юле развиваться

Юлия готовится к реабилитации в неврологическом центре в Санкт-Петербурге.

Из личного архива

Юлечка – долгожданный ребёнок в семье. Она росла очень активной, улыбалась, лепетала, интересовалась игрушками, росла и развивалась, но спустя два года развитие девочки будто остановилось. 

«Я стала замечать, что словарный запас у дочки не увеличивается. Обратилась к неврологу. Врач  поставил  диагноз: спинальный миатонический синдром, ЗРР и назначил лечение. Но оно не принесло результатов», - рассказывает мама девочки. 

Юлю направили на приём генетика, взяли анализы и новый диагноз – фенилкетонурия.  

«Я не знала, что спрашивать у генетика, не могла понять, как с этим дальше жить. В этот день моя жизнь перевернулась. А дальше была безбелковая диета, приём лечебной смеси, расчёт диеты - я не понимала, что это значит. А это оказывается редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением обмена метабализма аминокислот, главным образом фениламина. Организм больного фенилкетонурией  при несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его  токсических   продуктов, что приводит к тяжёлому поражению центральной нервной системы», - рассказала женщина.

Но на этом беды не закончились. От продолжительного приёма ноотропных препаратов в 2016 году у девочки был диагностирован эписиндром. Юля прошла несколько курсов реабилитации в НЦ Доктрина, группа компаний Прогноз и в Логомед Прогноз О. И. Азовой Г. Москвы. После лечения она стала более усидчивой, улучшилось понимание на бытовом уровне, появился интерес к познавательной деятельности и к окружающему миру, активные обращенные слова: мама, папа, баба, осмысленные звукоподражания животным. Улучшилась общая и мелкая моторика. Юля стала крутить педали на велосипеде, правильно держать карандаш, пытается сама раздеваться и одеваться. 

«Юляша развивается, потихоньку учится всему заново, что украла у нее это болезнь. Сейчас для неё важно и жизненно необходимо продолжить реабилитацию. Пока девочка маленькая, необходимо адаптировать ее к самостоятельной жизни. Без вашей поддержке нашей семье не справиться с такой суммой самостоятельно», - говорит мама Юлии.

Семье необходимо собрать 168500 рублей до 9 апреля. Деньги пойдет на реабилитацию Юли в неврологическом центре «Прогноз» в Санкт-Петербурге. 

Чтобы помочь девочке, необходимо отправить СМС на номер 3434 с текстом «Крик [пробел] сумма». Например: Крик 100. Подтвердите платеж ответом на SMS, которое придет вам от вашего оператора. Комиссия с абонента 0%.



Оставить комментарий
Вход
Комментарии (0)

  1. Пока никто не оставил здесь свой комментарий. Станьте первым.


Оставить свой комментарий

Самое интересное в регионах
Роскачество